儿童或年轻女性具有典型三联征者，诊断并不困难，但半数以上的患者需借助辅助检查明确诊断。
鉴别诊断
1.胆道闭锁： 黄疸出现早，进行性加重，3个月后肝硬化明显，B超检查能明确诊断，肝囊肿和肝包虫囊肿，囊肿位于肝实质内，与胆道不通，胆道造影有助于鉴别，此外包虫囊肿的囊液皮内试验和血清补体结合试验均呈阳性。
2.右肾积水 ：静脉肾盂造影可以证实。
3.腹部肿瘤：右肾母细胞瘤和神经母细胞瘤都是实质性恶性肿瘤，病情发展快，无黄疸，B超和静脉肾盂造影可以鉴别。
