诊断标准
出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。
1.芬兰型
(1)临床诊断：依赖于有无家族史;宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>20g/L;
胎盘大(>出生体重的25%);临床表现为6个月内GFR常仍系正常;除外其他已知病因;肾活体组织检查有特征性病理改变。
(2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查，该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝，卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似，妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中，故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断，但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎，Turner综合征等。
2.非芬兰型 本病也是常染色体隐性遗传病，多在3个月至3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内，病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显著，临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。
3.Drash综合征 Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障，角膜混浊，小头，斜视，眼球震颤及眼距过宽等，该综合征常在同胞中出现。
4.继发性先天性肾病 继发性CNS除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性CNS相鉴别，如先天性梅毒病人，VDRL试验为阳性;如弓形虫，风疹，巨细胞，肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。
鉴别诊断
1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即弥漫性系膜硬化引起，后者围生期无异常，胎盘大小正常，起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡，病理上早期为系膜硬化，肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则肾小球硬化和肾小管，间质纤维化，此外偶见由微小病变，局灶节段性硬化病理改变引起者，其对肾上腺皮质激素治疗效应同年长儿。
2.遗传性肾病综合征与继发性者相鉴别 继发性CNS因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解，结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断，小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征，此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilms瘤)，男性假两性畸形及肾脏受累(可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现，其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。
