诊断标准
①患者的首发年龄较小;
②眼底有透明薄纱样膜从视网膜内层隆起，有时内层有大的裂孔伴有视网膜血管;
③黄斑部异常，有囊样变性，萎缩和色素改变;
④玻璃体后脱离;
⑤严重视力损伤，是由于黄斑病变，玻璃体积血和视网膜脱离;
⑥视野常是鼻上方缺损;
⑦X性连锁隐性遗传，诊断主要依靠疾病的遗传特点及辅助检查，临床上根据典型的临床表现及家族性发病，采用直接或间接检眼镜，电生理特征，荧光血管造影等检查基本上可确定诊断，另外OCT能有效的区别黄斑裂孔与黄斑中心凹劈裂，它可以在活体获得视网膜组织结构的横断面图像，清晰的显示视网膜内外层的细微结构并客观，定量地测量，分析，视网膜厚度分析仪(RTA)可确定裂开是否发生于视网膜层间及劈裂的大小，形状。
鉴别诊断
原发性视网膜色素变性：先天性视网膜劈裂晚期与视网膜色素变性的临床特征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的ERG伴完全性夜盲，ERG可帮助鉴别，如果可记录a波伴有b波消失，先天性视网膜劈裂可被考虑。
