诊断
主要根据病史及内窥镜检查，见肠粘膜有不同程度的色素沉着，以及内窥镜下活检病变粘膜行病理检查，病理组织学表现为黑变部位结肠黏膜上皮细胞大致正常，黏膜下层增厚水肿，固有层有数目不等的含色素颗粒的单核巨噬细胞，轻者散在分布，染色较淡，重者聚集成片，染色较深，黑色素染色阳性。
鉴别诊断
1.本病应与脂肪泻患者的“棕色肠道综合征”鉴别，脂肪泻患者是肠道平滑肌细胞核周围的色素沉着，呈棕褐色，肠粘膜固有层内无色素沉着。
2.结直肠黑变病患者还应与制血性结肠炎及肠粘膜下片状出血鉴别，后两种病变多较局限，并且病变粘膜呈紫红色。
3.个别结肠癌患者同时有结肠黏膜色素沉着，如果患者无便秘和长期服泻药的病史，而结肠黏膜有色素沉着时，应高度警惕结肠癌的可能。
