诊断要点
1.Ⅰ型诊断依据
(1)临床表现：肝大，空腹低血糖，身材矮小，肥胖等。
(2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸，尿酸升高。
(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖，持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L，2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据，测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。
(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次，共1h，测定血葡萄糖，乳糖，果糖，半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。
(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。
2.Ⅱ型诊断依据
(1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
(3)确诊依赖肌肉，肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α1，4-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。
3.Ⅲ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大，肌无力。
(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。
(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在，也可作红细胞，白细胞加碘检测。
(4)红细胞，白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。
4.Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水，肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。
5.Ⅴ型诊断依据
(1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。
(2)束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活检显示肌糖原累积，肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。
(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低，白细胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型诊断依据
(1)症状和体征：同Ⅴ型。
(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据
①症状和体征：如肝大等，
②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。
9.Ⅹ型诊断依据
①肝大；
②胰高糖素试验阳性；
③肝脏或肌肉活检。
10.O型诊断依据
①症状和体征；
②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应；
③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%；
④红细胞糖原合成酶活性检测。
鉴别诊断
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别，鉴别的关键在于受累组织或器官的活检，酶学检查以及染色体检查等。
