脊膜膨出诊断不困难，X线摄片可发现骨性缺损，CT及MRI已取代脊髓造影，为脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。
注意与其它肿块鉴别，背侧沿正中线囊性肿块，或多或少的透光，啼哭时更饱满等，可作为与其它肿块鉴别的要点。
