诊断
1、便血或粘液脓血便史。
2、肛诊或肠镜发现息肉。
3、钡灌肠见多少不一充盈缺损。
鉴别诊断
1、家庭性结肠腺瘤性息肉：又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。
本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病，国内已有多个家系的报告，亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例，发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠，常见症状是便血，脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适，若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌，钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女，兄弟姐妹，双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。
本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者;腹痛，腹泻，便血的症状加剧者，应及时作外科治疗，手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋，若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。
2、Gardner综合征：本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般<100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅，下颚蝶骨，四肢长骨，软组织肿瘤有表皮样囊肿，皮脂囊肿，纤维瘤，硬纤维瘤等，有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤，90%的患者伴有眼底色素性病变，本病治疗原则与家族性息肉病相同。
3、Turcot综合征：本病为常染色体隐性遗传病，较少见，临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。
4、Peutz—Jeghers综合征：又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的，大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病，色素沉着主要分布在口唇，颊粘膜和手指，足趾掌面，呈褐色，黑褐色，由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗，若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠，对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。
5、Cronkhite—Canada综合征：又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征，本病为获得性，非家族性的疾病，主要特点有四：
(1)整个胃肠道都有息肉;
(2)外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等;
(3)无息肉病家族史;
(4)成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛，厌食，乏力，性欲和味觉减退。
