诊断标准
根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。
1.临床检查：生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定，肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪，如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭锁，合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管，将顶端转向肛门侧，以手指在肛门处触摸，若能触及探针，可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离)，会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口的大小，如胎粪自处女膜内排出，则为阴道瘘，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内有粪便即可确诊。
2.X线检查：常用的方法为倒置拍侧位片法，须于生后24h检查，因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端，否则易将盲端估计过高，直肠盲端位于P-C线上方者为高位型，下方者为低位型，在P-C线下，但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者，为中间位型。
鉴别诊断
和其他病因引起的肠梗阻相鉴别，通过临床特点和辅助检查确诊。
