诊断标准
本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解，症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食，多尿，烦渴，或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或有骨损害(骨软化，骨质疏松)，糖尿，氨基酸尿等，依据前述表现及实验室检查诊断可以成立，必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。
Ⅱ型RTA的诊断要点：
1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者，如代谢性酸中毒严重[血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断本病。
2.不明原因的低钾血症，低磷血症，尿糖阳性，尿钾升高，尿磷升高和高尿酸盐尿症。
3.尿pH>6.0。
4.酸，碱负荷试验阳性。
鉴别诊断
1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别，如腹泻，酮症酸中毒等。
2.和其他类型肾小管性酸中毒鉴别，尤其应与Ⅰ型相鉴别。
本病的主要临床表现为高氯血症性代谢性酸中毒，年幼儿童生长发育迟缓常为本病最主要，甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度注意有无PRTA，凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，并作相应检查，应用碳酸氢盐或枸橼酸缓冲液的量须在6mmol/(kg·d)方可维持血浆CO2结合力于22mmol/L，此点可与远端RTA相鉴别，尿浓缩功能障碍比远端RTA时为轻。
