诊断
反复尿路感染，排尿困难的小儿应考虑本症的可能，尤其是尿道口有红色可疑物出现的女孩，应高度怀疑此症，结合影像学及内腔镜检查可以明确诊断。
鉴别诊断
1.膀胱肿瘤：输尿管附近的膀胱肿瘤可阻塞或侵及输尿管口而引起上尿路积水，膀胱造影时可显示充盈缺损，但膀胱肿瘤的症状以间歇性肉眼血尿为主;尿脱落细胞检查时可找到肿瘤细胞;B超和CT检查示膀胱内实质性肿块;膀胱镜检查可见膀胱内乳头状，绒毛状或实性新生物，活组织检查可明确诊断。
2.输尿管肿瘤：输尿管下段肿瘤常引起肾，输尿管积水，肾功能减退，但多以肉眼血尿为主要临床表现;尿脱落细胞检查可找到肿瘤细胞;IVU显示输尿管下段充盈缺损;膀胱镜检查有时可见输尿管口有肿瘤组织突出。
3.膀胱脱垂：多发生在女性，可在尿道外口看到突出的暗红色肿块，可引起输尿管梗阻，致肾，输尿管积水，膀胱镜检查可见膀胱黏膜充血水肿，输尿管开口处无囊性肿块。
