肾盂输尿管连接部梗阻缺乏泌尿系统的特异症状，许多患者是健康体格检查时被发现的，还有些患儿是在跌倒碰撞后出现血尿或肾破裂时才被发现，通过现代影像学检查，肾盂输尿管连接部梗阻的诊断一般并不困难，除确诊外，还应了解病变是一侧还是两侧，有无其他并发症，如感染，结石，肿瘤等，并应同时估计两侧肾脏的功能状态，以便选择正确的治疗方案。
1.下腔静脉后输尿管 亦可引起上段输尿管梗阻而表现输尿管和肾盂积水，但其梗阻原因是腔静脉压迫输尿管，而非输尿管本身病变，IVU检查显示肾盂及上段输尿管扩张积水，输尿管呈“S”形，并向中线移位，如果IVU结果不满意，逆行造影有助明确诊断。
2.输尿管结石 肾盂输尿管连接处的结石也可引起肾积水，需与盂管交界处狭窄鉴别，输尿管结石多有阵发性绞痛和血尿病史，X线平片上可见输尿管行程有不透光影，IVU和逆行造影检查显示结石梗阻以上输尿管和肾盂积水，梗阻部位呈杯口状，阴性结石在梗阻部位有充盈缺损，CT检查对诊断比较困难的阴性结石有帮助。
3.输尿管结核 输尿管结核可因输尿管壁结核病变致输尿管狭窄，但输尿管结核很少是原发性的，均继发于肾结核，早期有结核的全身症状，如食欲不振，消瘦，盗汗，低热等，并有尿频，尿急，尿痛等膀胱刺激症状，B超，IVU或逆行尿路造影检查除显示肾输尿管积水外，尚表现肾盂肾盏破坏并有空洞，输尿管呈串珠样狭窄改变，管壁僵硬，表面不光滑。
4.输尿管肿瘤 输尿管肿瘤可致输尿管梗阻，引起肿瘤以上输尿管扩张积水，但临床上以间歇性无痛性肉眼血尿为主要表现，尿液中肿瘤细胞阳性，IVU及逆行尿路造影显示输尿管管腔狭窄，内有充盈缺损，其下方扩张呈杯口状改变。
