诊断标准
根据临床表现，家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断，尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。
1.胱氨酸尿症诊断依据如下：
(1)家族遗传性疾病史。
(2)有肾结石的症状和体征，如绞痛，血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。
(3)尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。
(4)KUB平片见双侧尿路多发性，阴影淡薄，大小不等结石。
(5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性，可确定诊断(取少许结石粉末置于试管中，加1滴浓氨水，再加1滴5%氰化钠，5min后，再加3滴5%硝普钠，如立即出现樱桃红色，表示阳性，表示存在胱氨酸)，尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74.88mmol/g肌酐，赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸各为8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。
2.Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病：
(1)有典型的临床症状，无烟酸缺乏。
(2)有糙皮病样皮肤损害。
(3)尿中特异性氨基酸含量增高。
(4)粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。
鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别，另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症，同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
