诊断标准
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据，此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。
1.器质性损害的证据
(1)脑病变，肝脏病变。
(2)发病年龄和明确的遗传史。
(3)肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。
2.精神症状
(1)智能损害呈进行性加重。
(2)情绪障碍和人格改变。
3.实验室检查
(1)血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜，肝铜升高，血清铜氢化酶降低。
(2)肝功能损害SGPT，ZnTTT等升高。
(3)脑CT，MRI检查，可见基底节区低密度改变。
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。
鉴别诊断
在鉴别诊断方面，应与Alzheimer病，帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别，由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。
1.与其他脑变性疾病鉴别 本病有明显的角膜色素环，血铜的变化，CT，MRI检查可见脑基底节改变和明确的肝脏症状可鉴别。
2.与功能性精神病鉴别 本病精神症状以脑器质性损害状为主，如人格改变，痴呆等;锥体外系症状，特征性的K-F环实验室检查可明确诊断。
因本病具有3项主要特征，鉴别上不会有什么困难。
