一、诊断标准
典型CML又称为慢性粒细胞白血病(CGL)，必须具Ph染色体阳性BCR-ABL融合基因阳性，或Ph染色体阴性，但BCR-ABL融合基因阳性，同时须并有下列两项之一者：①外周血白细胞升高，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞>10%，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%，②骨髓增生明显至极度活跃，以中性中幼粒细胞及以下阶段中性粒细胞为主，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%。
1、分期标准 因为90%的CML经中数时间约3年的慢性期后，不可避免地进入加速期，最后进一步发展至急变期，以急性白细胞病告终,故必须了解每期的特征，下面介绍国内目前应用的分期标准。
(1)慢性期：
①临床表现：无症状，或仅有低热，乏力，多汗，体重减轻等症状。
②血象：白细胞计数升高，主要为中性中幼，晚幼，杆状和分叶粒细胞，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%，嗜碱和嗜酸细胞增多，可有少量幼稚红细胞。
③骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中，晚幼及杆状粒细胞增多，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%。
④Ph染色体和(或)BCR-ABL融合基因阳性。
⑤外周血CFU-GM培养：集落和集簇数较正常明显升高。
(2)加速期具有下列任意2项者，即可诊断。
①不明原因的发热，贫血，出血加重和(或)骨骼疼痛。
②脾进行性肿大。
③非药物引起的血小板进行性减少或增多。
④外周血嗜碱细胞>20%。
⑤外周血和(或)骨髓中原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)≥10%，但<20%。
⑥骨髓病理有胶原纤维显著增生。
⑦出现Ph染色体以外的染色体异常(8号，17号，19号及22号最为常见)。
⑧对传统的抗CGL药物治疗失效。
⑨CFU-GM增生和分化缺陷，集簇增加，集簇/集落比值增高。
(3)急变期具有下列任意一项者，即可诊断。
①外周血或骨髓中，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)，或原始+幼稚淋巴细胞，或原始+幼稚单核细胞≥20%。
②外周血原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)+早幼粒细胞≥30%。
③骨髓原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)+早幼粒细胞≥50%。
④髓外原始细胞浸润。
1987年国际骨髓移植登记组的分期标准和国内标准大体相同。
2、CML变异型
(1)慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia，CNL)：患者Ph染色体阴性，BCR-ABL融合基因阴性，ANL的临床表现和血液学改变也不同于典型的CML，患者通常脾仅轻度肿大;外周血白细胞升高幅度在(30～50)×109/L，绝大多数为成熟的中性分叶核细胞，嗜碱细胞通常不增多，ALP染色积分升高;骨髓也以成熟的中性粒细胞为主，病程进展和CGL大致相同，2001年WH0髓系肿瘤新分类方案已将CNL归入骨髓增生性疾病，而不再归属于CML。
(2)慢性粒单核细胞白血病(CMML)：患者Ph染色体阴性，BCR-ABL融合基因阴性，其临床及血液学改变也不同于典型的CML，患者脾通常不肿大，或仅轻度肿大;外周血白细胞升高幅度较低，甚少>100×109/L，幼稚中性粒细胞<5%，而成熟单核细胞明显增多，绝对数>1×109/L;骨髓中粒系增生明显，成熟单核细胞也轻度增多，幼红细胞比例常>15%，但各系基本无病态造血，或甚轻;病程进展快于CGL，治疗效果较差，2001年WHO髓系肿瘤分类方案已将CMML归入骨髓增生异常/骨髓增生性疾病(MD/MPD)。
(3)幼年性CML(juvenlile CML，jCML)：发生于青少年的DML，大多数在临床表现，血液学改变及细胞遗传学和典型的CML一样，仅是同一种疾病发生于年轻人，但另一种青少年CML，是一种不同于典型CML的疾病：
①其Ph染色体阴性，BCR-ABL融合基因也阴性，也无其他染色体异常。
②临床常有皮肤损害，病情进展迅速，雷同于急性髓性白血病(AML)。
③骨髓中粒和单核细胞系同时增生，原始细胞<20%，有人建议称为青少年粒单核细胞白血病(juvenile mohocytic leukemia)。
④血白细胞升高幅度低于典型的CML，不成熟粒细胞的比例较高，但嗜碱细胞正常或仅稍增多，而单核细胞>1×109/L。
⑤具特征性的是血红蛋白电泳显示，50%的患者HbF升高，而HbA2减少，以及红细胞碳酸酐酶含量降低。
⑥血小板常减少，骨髓巨核细胞也减少。
具有上述特点的CML，称为jCML，其和单体γ综合征十分相似，但染色体检查可鉴别之，上述WHO新分类方案中，已将jCML归入MD/MPD。
(4)不典型CML(Atypical CML，aCML)：aCML和典型的CML，在临床和实验室检查中均有相类似的异常，但程度轻，故称为aCML(包括脾肿大，血白细胞升高幅度，未成熟中性粒细胞比例及嗜碱细胞数)，此外，aCML常有贫血，外周血单核细胞轻度增多，1/3患者ALP积分升高，骨髓红系细胞相对较多，且伴多系细胞病态造血，随病程进展常以骨髓衰竭告终，而急性变少见，aCML和典型的CML最主要的区别在于其Ph染色体及BCR-ABL融合基因均阴性，而常有其他染色体异常，如三体8预后明显差于CGL，中数生存期仅1～1、5年，上述WHO新分类方案中，也已将aCML归入MD/MPD。
3、按预后因素分期：国外有学者根据不良预后因素或回归方程计算结果提出了一些分期标准。
分组：尽管已提出过几个分组模式，但迄今较为公认的是Sokal等(1984)在国际CMI，预后研究组上提出的相对危险公式：
男性为1，女性为2，血细胞比容以%计算，按上述公式计算相对危险值，可将CML患者分为低危组(<0、8)，中危组(0、8～1、2)和高危组(>1、2)。
由于上述公式主要是根据常规化疗(主要是白消安和羟基脲)患者推论出来的，对用IFN-α治疗的患者的价值相对较差，最近，Hasford等依据1300例用IFN-α治疗患者的资料提出了一新积分系统。
临床上遇原因不明的脾明显肿大，胸骨压痛，外周血白细胞数明显升高和(或)嗜碱，嗜酸细胞增多的患者，均要警惕CML的存在，及时进行血涂片仔细观察有核细胞形态，如出现一定数量的中性晚，中幼粒细胞，在排除了类白血病反应后，即可做出CML的初步诊断，故重视临床查体及血常规检查，可为CML的诊断提供极有价值的信息。
骨髓穿刺显示增生明显或极度活跃，且以粒细胞系为主，其中主要为中性中幼粒细胞及以下阶段中性粒细胞，即可基本诊断为CML，按照国际标准，诊断CML应有细胞遗传学和(或)分子生物学证据，即检出Ph染色体和(或)BCR-ABL融合基因，或至少检出后者所表达的BCR-ABL融合蛋白，尤其在临床或血液学不典型的病例，更需进行这方面的检查，以提高诊断及鉴别诊断的水平。
二、鉴别诊断
1、在不典型情况下CML应与类白血病反应鉴别 类白血病反应可继发于休克，严重感染，结核病，晚期肿瘤或妊娠中，后期，白细胞数多低于50×109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶染色积分往往升高，不伴有Ph染色体及bcr/abl融合基因异常，原发疾病控制后，白细胞可恢复正常，尚需与原发性骨髓纤维化(MF)鉴别，MF常有明显的脾大，白细胞和血小板可以增高，血片中出现幼粒，幼红细胞，易和CML相混淆，但是MF患者Ph染色体阴性，骨髓活检网状纤维及胶原纤维增生。
2、Ph阳性ALL需与无慢性期的CML急淋变相鉴别 两者临床表现相似，后者脾大较明显，Ph阳性ALL在完全缓解期染色体核型可恢复正常，复发时再现，CML急淋变者Ph染色体难以消减，还伴有附加染色体异常，从分子水平检测可发现约半数Ph阳性ALL的融合基因及其表达产物与CML相同，断裂点在M-bcr，其bcr/abl产物为p210，另半数Ph阳性ALL的断裂点在M-bcr上游约40kb的M-bcr区，蛋白产物为p190，当做基因检测时需用有别于Ph阳性CML的引物及探针，以此可区别于CML。
3、CML还需和原属CML的几种相关疾病鉴别 因为它们均有外周血白细胞数升高，出现幼稚粒细胞;骨髓增生明显或极度活跃，以粒细胞系为主;常伴脾大等征象，CML和这些相关疾病鉴别关键点是Ph染色体和bcr/abl融合基因的检测，CML为阳性，而相关疾病为阴性，下面再简单列出其他的鉴别要点。
(1)慢性中性粒细胞白血病(CNL)：骨髓中增生的细胞主要为成熟的中性分叶核细胞，外周血中性粒细胞碱性磷酸酶(ALP)染色积分常升高，目前WHO分类中已将CNL归入骨髓增生性疾病范畴。
(2)不典型CML(aCML)：实质上是一种本质上和典型CML完全不同的疾病，命名也不合适，aCML在病程早期即有贫血，血小板减少，而白细胞增高幅度低，或不增高;外周血嗜碱粒细胞极少或缺如;骨髓常有一系或多系病态造血;脾大不显著;晚期常表现为骨髓衰竭，急性变者<50%。
(3)慢性粒单核细胞白血病(CMML)：原FAB分型中属骨髓增生异常综合征(MDS)的CMML有明显的病态造血及原始细胞增多(RAEB)，同时伴外周血单核细胞>1×109/L，不易和CML混淆，另一类称为增生型CMML则应仔细鉴别，除上述的Ph染色体及bcr/abl融合基因阴性外，外周血单核细胞>1×109/L为主要鉴别点。
(4)幼年型粒单核细胞白血病(JMML)：是一种十分少见的儿童慢性髓细胞白血病，临床上常有发热，贫血，尤其伴皮损，如面部斑丘疹，黄色瘤及牛奶咖啡斑，其外周血单核细胞>1×109/L是和CML的鉴别要点，上述aCML，CMMIL及JMML在WHO分类中归入骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)范畴。
