诊断标准
1.患者来自甲状腺肿流行地区。
2.甲状腺弥漫性肿大且甲状腺功能基本正常。
3.患儿有缺碘表现，尿碘排出减少，少于50μg/d。
4.131Ⅰ摄取率高于正常。
5.血T4正常低限或低于正常，血T3增高或正常，TSH增高或正常。
鉴别诊断
1.结节性甲状腺肿 甲状腺呈结节样增生，伴有甲亢的临床表现，甲状腺功能亢进。
2.散发性甲状腺肿 无地区流行性，多见于生长发育较快的青春前期与青春期儿童或曾用过致甲状腺肿的物质，尿碘不减少。
3.慢性淋巴细胞性甲状腺炎 肿大的甲状腺质地柔韧，多数功能正常，数年后出现甲低，极少数出现甲亢，血中存在甲状腺抗体TGAb及TPOAb(TMAb)，尿碘不减少。
4.家族性酶缺陷性克汀病 临床有甲状腺肿及甲低的表现，血清T3，T4降低，TSH升高，尿碘不减少。
5.甲状腺毒症 各种原因导致的甲亢，甲状腺肿大，质地较柔软，伴有甲状腺功能亢进的临床表现，血中T3，T4均可增高，TSH降低。
6.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 出生后耳聋伴哑，儿童期出现甲状腺肿，甲状腺功能基本正常或低下，本病为常染色体隐性遗传病，先天性碘的有机化缺陷，血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。
