诊断标准
1.PK活性测定的正常参考值
(1)荧光斑点法PK活性筛选试验：
①PK活性正常：荧光在25min内消失。
②PK活性中间缺乏值(杂合体值)：荧光在25～60min消失。
③PK活性严重缺乏值(纯合体值)：荧光在25min不消失。
(2)PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会(ICSH)]推荐的Blume法：
①正常值：(15.0±1.99)U/gHb(37℃)。
②低底物浓度(PEP)正常值：正常活性的14.9%±3.71%(37℃)。
③低PEP+PDP刺激后的正常值：正常活性的43.5%±2.46%(37℃)。
④纯合子值为正常活性的25%以下，杂合子值为正常活性的25%～50%。
(3)中间代谢产物正常值(37℃)：
①ATP：(4.23±0.29)μmol/gHb，PK缺乏时较正常降低2个标准差以上。
②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)：(12.27±1.87)μmol/gHb，PK缺陷时较正常增加2倍以上。
③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)：(12.2±2.2) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差以上。
④2-磷酸甘油酸(2-PG)：(7.3±2.5) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差。
2.红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。
(2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2，3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。
(3)PK活性定量属纯合子范围。
(4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化。
符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断，如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时，应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。
3.PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准
(1)红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症：
①生后早期(多为1周内)出现黄疸，成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%)，未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%)，主要为间接胆红素升高;
②溶血的其他证据(如贫血，网织红增多，尿胆原增加等);
③符合PK缺陷的实验诊断标准，具备上述3项，又排除了其他原因所致的黄疸者，可确诊;不具备上述2项和(或)有其他原因并存者，应疑诊为红细胞PK缺陷所致的溶血。
(2)PK缺乏症致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)：
①呈慢性溶血过程，有脾大，黄疸，贫血;
②符合PK缺陷的实验诊断标准;
③排除其他红细胞酶病及血红蛋白病;
④排除继发性PKD，符合以上4项方可诊断为遗传性PKD所致先天性非球形红细胞溶血性贫血。
PK值低于正常的疾病还有急性白血病，MDS，难治性铁粒幼细胞性贫血和化疗后状态，获得性酶缺陷症的原因可能是多因素的，在某些情况下，可能是伴有蛋白质合成异常的骨髓干细胞受损，而在另一些情况下，可能是酶的翻译后修饰所致。
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别，白血病，再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。
