根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。
本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。
呼吸道感染：临床的表现并不尽相同。例如鼻咽部的感染，分泌物刺激的咳嗽，常常以夜间为主;副鼻窦炎，除了持续性咳嗽外，常常伴有鼻窦的压痛;而咽炎除了咳嗽外，咽部痒和干燥的症状比较明显;小儿的喉炎则表现为特殊的嘶哑，类似于破竹样咳嗽。
支气管扩张：由于支气管扩张部位分泌物积储，改变体位时分泌物剌激支气管黏膜引起咳嗽和排痰。常在晨起或夜间卧床转动体位时咳嗽、咳痰量增多。感染急性发作时，黄绿色脓痰明显增多，每日可达数百毫升，如痰有臭味，提示合并有厌氧菌感染。感染时痰液收集于玻璃瓶中静置后出现分层的特征：上层为泡沫，下悬脓性成分，中层为混浊黏液，下层为坏死组织沉淀物。
