病人有慢性便秘史，表现为进行性加重的排便困难，排便频繁，排便时间延长;直肠指诊，耻骨直肠肌明显肥大，触痛;肛管测压排便反射曲线异常，括约肌长度增加，排粪造影显示“搁架征”等，可明确诊断。
本病应与盆底肌痉挛综合征相鉴别，后者是以盆底肌群痉挛性收缩为主的一种功能性疾病。
正常人在静息时，耻骨直肠肌呈收缩状态，而在排便时该肌松弛，以利粪便排出，若摒便时，耻骨直肠肌不松弛反而收缩加强，将影响排便，此时在排便动态造影中可见肛管直肠角在摒便时不增大，仍然保持原来的90°左右或更小，Kujipers认为，摒便期间这种持续的收缩代表盆底肌的肌肉功能障碍，而不是排便动态造影期间出现的一种随意收缩，他把这种持续性收缩取名为盆底肌痉挛综合征，这种功能性障碍的原因尚不清楚，与其他功能紊乱的原因相似，心理因素可能也起作用，该综合征也常与会阴下降，直肠的套叠，直肠前突合并存在，治疗以恢复正常肌肉的功能为主，与耻骨直肠肌综合征的鉴别是，前者表现为盆底痉挛而无肌纤维肥大，肛直角虽小，但排便动态造影时各状态X线片上有变化，且无“搁架征”，后者多可见“搁架征”，肛管较长，肛直角小，在整个排便动态造影过程中钡剂常不排出或少量排出，诊断有困难时，直肠指诊可协助鉴别，也有人认为，这两者可能是一种疾病不同阶段的表现。
