根据临床症状及牵拉试验及肌电图检查结果，可以明确诊断。
鉴别诊断
1.单独下直肌麻痹 先天性下直肌麻痹常为轻度，早期无明显上斜，仅有轻度上隐斜或只有向颞下方注视时出现垂直复视，可有轻度代偿头位，当失代偿后可出现复视及患眼明显外上斜视，眼球外下方运动时受限明显，同视机检查可在第一眼位和颞下方位患眼高于健眼。
2.单独上斜肌麻痹 临床上较多见，轻度麻痹时在第一眼位可维持双眼单视而不显斜视，代偿头位极轻时也常不引起注意，当患眼内转时，直接拮抗肌下斜肌功能过强使眼位向内上偏斜，上斜肌麻痹较重时，复视明显，患者采用一定程度的代偿头位以取得双眼单视，Bielschowsky歪头试验阳性，即头向内下方运动时功能不足，而向鼻上方转动时则功能过强(下斜肌功能亢进)，同视机检查患眼在第一眼位和内下方位时均高于健眼，并伴有外旋斜。
3.先天性下直肌缺如 在先天性眼外肌缺如中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如或内，外直肌向下方移位及眼球的先天发育异常，本病自出生或生后几个月即发生上斜，且随年龄增大上斜加重，视力多为弱视或重度视力不良，上斜度一般均大于50△，合并水平斜视者，以外斜多见，外斜度≥20△，多无明显的代偿头位，肌电图检查下直肌无放电现象，牵拉试验显示上直肌明显挛缩亢进，以致眼球不能下转或仅达中线。
