诊断标准
具有下列第1项或第2项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。
1.具有骨损害，皮肤色素沉着和性早熟3大主征。
2.具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常。
3.具有第1项中的两种或一种，加上内分泌或非内分泌异常的年轻患者。
鉴别诊断
主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病(von Recklinghausen病)鉴别。
1.变形性骨炎
MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血ALP明显升高，可资鉴别。
2.神经纤维瘤病
累及骨骼，常合并有皮肤咖啡斑，不合并内分泌异常，可与MAS类似，神经纤维瘤病有皮下结节或软性色块改变及多发性神经纤维瘤，亦无性早熟。
