诊断标准
1.高脂血症的分类
(1)高脂蛋白血症表型分类：
目前国际上通用的是以Fredrickson工作为基础经WHO修订的分类系统，主要是基于各种血浆脂蛋白升高的程度不同而进行分型，该分类法不包括病因学，故称为表型分类，高脂蛋白血症可分为5型(连亚型在内，可分6型)。
(2)临床分类：
①高胆固醇血症：血清TC水平升高。
②高三酰甘油血症：血清TG水平升高。
③混合型高脂血症：血清TC与TG水平均升高。
④低高密度脂蛋白血症：血清HDL-C水平减低。
(3)病因分类：
①原发性高脂血症。
②继发性高脂血症：常见的病因为糖尿病，甲状腺功能低下，肾病综合征等。
(4)基因分类：随着分子生物技术的发展，发现一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷，多具有家族基因聚集性，有明显的遗传倾向，临床上称为家族性高脂血症(包含家族性高胆固醇血症;家族性载脂蛋白B100缺陷症;家族性混合型高脂血症;家族性异常β-脂蛋白血症等)。
2.调脂对象的检出 应接受血脂检查的对象：美国国家胆固醇教育计划(NCEP)成人治疗组指南Ⅲ(ATPⅢ)中推荐在人群中进行血脂谱筛查，包括空腹总TC，LDL-C，HDL-C，TG，我国由于人力物力的限制，采取人群血脂普查有困难，以下作为应接受血脂检查的对象：
(1)已有冠心病，脑血管病或周围动脉粥样硬化病者。
(2)有高血压，糖尿病，肥胖，吸烟史者。
(3)有冠心病或动脉粥样硬化家族史者，尤其是直系亲属中有早发病或早病死者。
(4)有黄瘤或黄疣者。
(5)有家族性高脂血症者，以下可考虑作为接受血脂检查的对象：①40岁以上男性;②绝经期后女性。
3.结果的判断 目前国际尚无一个统一的正常值，我国人群血脂水平TC，TG都较欧美人群低，其正常值不同于欧美。
4.应接受调脂治疗的人群
(1)有血脂异常的人，从预防冠心病的观点看，都需要调脂。
(2)根据高脂血症发生的原因可分为原发性高脂血症和继发性高脂血症，继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常，可引起血脂升高的系统性疾病有甲状腺功能减退症，糖尿病，肾病综合征，肾功能衰竭，肝脏疾病，系统性红斑狼疮，糖原贮积症等，原发性高脂血症即未找到系统性疾病引起血脂异常，往往由于遗传因素或后天环境因素，生活方式不良所致，这两类血脂异常都需调脂，但继发性血脂异常不仅需调脂而且需要治疗原发病。
(3)冠心病及冠心病同等危险因素均是调脂治疗重点对象，具有冠心病同等危险的情况称为冠心病等危症，有3种情况属冠心病等危症：
①有其他临床表现的动脉粥样硬化(周围动脉疾病，腹主动脉瘤和症状性颈动脉病等)。
②糖尿病。
③存在多项危险因素且预计10年冠心病危险性>20%，特别强调的是，ATPⅢ将糖尿病视为冠心病等危症，要求对糖尿病如同对待冠心病一样要进行强化降LDL-C治疗。
鉴别诊断
1.家族性高胆固醇血症(FH)
是一种常染色体显性遗传性疾病，本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。
在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病，男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状，而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。
纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍，常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。
常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度，如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难，若同时发现其他表现则更支持FH的诊断，这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤，第一代亲属中有高胆固醇血症者，患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者，对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100，FDB)是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍，人类血浆中LDL颗粒仅含有一个分子Apo B100杂合子FDB者体内则应存在两种LDL颗粒，即一种LDL颗粒含有正常的Apo B100，另一种LDL颗粒则含有突变的Apo B100，从FBD杂合子者血浆中分离出富含缺陷Apo B100的LDL与受体的亲和力仅为正常的10%。
现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的，在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。
FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。
3.家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症(FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症，在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)，在一般人群中FCH的发生率为1%～2%，另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。
FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症，所以，曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。
FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史，由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的，现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：①第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者;②早发性冠心病的阳性家族史;③血浆Apo B水平增高;④第一代亲属中无黄色瘤检出;⑤家族成员中20岁以下者无高脂血症患者;⑥表现为Ⅱa，Ⅱb，Ⅳ或Ⅴ型高脂血症;⑦LDL-胆固醇/Apo B比例变低;⑧HDL2-胆固醇水平降低，一般认为，只要存在第1，2和3点就足以诊断FCH。
4.家族性异常β-脂蛋白血症
家族性异常β-脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳，发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL，对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富，由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。
血脂改变表现为血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L，血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高，一般认为，若血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高，且两者相当时，应考虑到Ⅲ型高脂蛋白血症的可能。
血浆中β-VLDL被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的最重要依据，血浆中的VLDL富含胆固醇酯(大于25%，正常为15%左右)即是β-VLDL的特征之一，一般可通过测定两种比值来反映VLDL中含胆固醇酯量的程度：①VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值，这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症，②VLDL-胆固醇/VIDL-三酰甘油比值，该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定，ApoE2与上述任何一个特征同时存在，即可确立Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断，Apo E的表型或基因型不会因其他因素而发生改变。
