根据病史有原发病的表现，体格检查实验室资料及红细胞计数、血红蛋白、血细胞比容增加，红细胞容量高于正常，红细胞生成素增加或正常，排除原发性红细胞增多症即可诊断。
鉴别诊断：
主要与真性红细胞增多症及相对性红细胞增多症相鉴别。
真性红细胞增多症：是以红细胞异常增殖为主的一种慢性骨髓增殖性疾病。可能因造血干细胞不受红细胞生成素的正常控制而自行增殖，或造血干细胞对红细胞生成素的敏感性增高及异常骨髓增殖因子的刺激所致。以红细胞容量，全血总容量和血液黏滞度增高为特征。在病程中均有不同程度的脾肿大、髓样化生、骨髓纤维化等。该病以皮肤黏膜淤斑、淤点或内脏出血为主者，属中医“血证”范畴;以肝脾肿大为主者，属中医“积聚”范畴。
相对性红细胞增多症：有脱水及摄水不足的病因，主要表现血容量不足的症状，Gaisbock严重者循环衰竭，大多病例有吸烟史，病人发病年龄较轻，男性多见，体重大多超过正常，常见症状有轻度头疼，头晕，神经衰弱，焦虑，面耳唇眼结膜及口腔黏膜红紫色充血，脾不肿大，半数病人有高血压，病程中亦常见高血压易并发血栓。
