根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失，增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。
鉴别诊断
1.面偏侧萎缩症：一侧面部进行性萎缩，皮肤，皮下组织及骨质全部受累。
2.局限型肌营养不良症：如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。
3.过度消瘦：各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤，慢性感染及长期胃肠功能不良等。
