诊断
依据本病临床表现，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病，确诊须靠神经病理诊断。
鉴别诊断
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病，肌阵挛性癫痫等鉴别。
