诊断标准
根据病史及临床表现，血象呈大细胞性改变(MCV>100fl)，中性粒细胞分叶过多(5叶者占5%以上，或有6叶者)应考虑有巨幼细胞贫血的可能，骨髓细胞出现典型的巨幼性改变就可肯定诊断。
为进一步明确的是叶酸缺乏还是维生素B12缺乏，尚需进一步作下列各项检查：
1.如怀疑叶酸缺乏，应测定血清及红细胞叶酸水平，血清叶酸水平<6.81nmol/L，红细胞叶酸<227nmol/L，就可肯定诊断，否则，可再进行血清高半胱氨酸水平测定。
2.如怀疑是维生素B12缺乏，应测定血清维生素B12水平，如<74pmol/L，表示缺乏，进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以证实，为明确维生素B12缺乏的原因，有条件时可测定内因子阻断抗体，并进行维生素B12吸收试验。
3.在无条件进行上述各项实验时，可用试验性治疗达到诊断的目的，方法是给患者服用生理剂量的叶酸(0.2mg/d)或肌内注射维生素B12(1µg/d)10天，如果叶酸或维生素B12缺乏，用药后患者的临床症状，血象和骨髓象会有改善和恢复，生理计量的叶酸(或维生素B12)只对叶酸(或维生素B12)缺乏的患者有效，对维生素B12缺乏者无效，用这种方法可以进行二者的鉴别诊断。
鉴别诊断
应和引起全细胞减少，大细胞性贫血，骨髓有巨幼样改变的疾病相鉴别。
