诊断标准
具有皮肤和黏膜玫瑰红色，脾脏肿大，全血细胞增多，尤以红细胞增多的三大表现，并伴有动脉血氧饱和度正常的典型病例，诊断不困难，1968年真性红细胞增多症研究组提出的诊断标准已被广泛采用，诊断标准如下：
①红细胞总容量，男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg(51Cr红细胞标记法);
②动脉血氧饱和度≥92%;
③脾脏肿大。
次要指标包括：
①血小板数≥400×109/L;
②白细胞数>12×109/L(无发热或感染);
③中性粒细胞碱性磷酸酶积分>100(无发热或感染);
④血清维生素B12>664.02pmol/L(900pg/ml)，未饱和维生素B12结合力>1623.12pmol/L(2200pg/ml)，凡符合诊断标准中主要指标的全部3项或符合主要指标中①，②项，再加次要指标中任何2项，诊断成立，如果暂时无条件测定红细胞总容量，可参考1971年Modan提出的诊断标准：A.血细胞比容男性>55%，女性>50%;B.无继发性或相对性红细胞增多症的明确原因;C.符合下列诸项中任3项，即白细胞计数>12×109/L(12000/mm3)(无发热，感染);血小板计数>300×109/L(30万/mm3);动脉血氧饱和度正常;中性粒细胞碱性磷酸积分>100;全骨髓增生，伴巨核细胞增多;脾脏肿大。
继发性红细胞增多症见于高山病，有右至左分流的先天性心脏病，慢性肺部疾患，高铁血红蛋白血症，氧亲和力增加的血红蛋白病，吸烟引起的碳氧血红蛋白过多症，各种肿瘤特别是肝，肾，脑及子宫肿瘤以及肾盂积水，肾动脉狭窄，肾囊肿，肾上腺皮质功能亢进，以及长期应用雄性激素等，睡眠性呼吸暂停综合征亦可伴有红细胞增多，大多由于组织缺氧引起红细胞生成素增加，导致红细胞代偿性增多;红细胞生成素或红细胞生成素样物质异常增加引起红细胞增多症，相对性和应激性红细胞增多症见于严重脱水，烫伤，肾上腺皮质功能减退等以及神经质，肥胖，轻度肥胖的中年患者，上述大多有明显原因，全身血容量减少，不难与真性红细胞增多症鉴别，如果血容量减少，不难与真性红细胞增多症鉴别。
鉴别诊断
如果有脾脏肿大，骨髓和血液中三系细胞增多，但红细胞增多程度不够明显，则必须考虑有慢性粒细胞白血病早期或骨髓纤维化早期的可能，但慢粒白血病早期阶段的特点是轻度红细胞增多而不是贫血，此外，10%～40%患者有明显的类似慢性粒细胞白血病的表现，以致鉴别困难，检测Ph染色体及中性粒细胞碱性磷酸酶活性有助于鉴别，当脾脏不肿大，白细胞和血小板不增多时，必须测定红细胞总容量。
