主要诊断依据：
1.贫血 Hb通常在70～80g/L，为溶血性贫血，伴有躯干或四肢阵发性剧痛者应疑及本病，网织红细胞常可达10%。
2.红细胞镰变试验阳性 将病人血液和sodium metabisulfite液混合，使血液脱氧诱发红细胞镰变，镜检见到镰状红细胞，或作血红蛋白溶解试验，将上述混合液中加入磷酸盐溶液，正常血红蛋白溶解不发生沉淀，异常血红蛋白溶解度低，发生混浊沉淀。
3.血红蛋白电泳出现异常血红蛋白(HbS)。
4.在血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性确诊具有镰状细胞倾向，镰状细胞病的同时合并有血尿，蛋白尿，低渗性多尿，肾病综合征，肾盂肾炎，肾小管功能障碍和急慢性肾衰竭等肾损害表现即可诊断本病。
鉴别诊断
应注意与其他类型的贫血和肾脏病变相鉴别。
