根据临床表现，颜面或头部单个小的圆屋顶状结节，有小束纤细未成熟的毛发从结节中央小孔穿出, 结合组织病理可以诊断。
在组织学上应注意与毛母细胞瘤，毛发腺瘤和基底细胞瘤鉴别。毛发腺瘤1958年由Nikolowski首先报告。好发于颜面，其次为臀部。成年多见。皮损为单个孤立性结节，呈增生性或疣状外观，直径3～15mm。组织病理呈多角囊肿。
基底细胞瘤虽也可含角质囊肿，但无发育不全的毛囊。
