诊断
必须根据详细的临床资料和必要的实验室检查排除下丘脑、垂体、性腺和肾上腺器质性病变，实验室检查应首先确定性早熟是否为促性腺激素依赖性，LH/FSH脉冲性分泌有助于两者的鉴别。
影像学检查主要用于寻找垂体和性腺的肿瘤，如无器质性病变可查，可继续追踪观察，但应排除LH受体基因突变可能。
非促性腺激素依赖性性早熟(gonadotropin independent precocious puberty)的病因主要在性腺和肾上腺，因分泌过量性腺激素所致，但必须注意，有些性腺肿瘤也和下丘脑错构瘤一样，可自主合成和分泌促性腺激素。
鉴别诊断
根据病因和实验室检查，鉴别性早熟是否为促性腺激素依赖性，下丘脑，垂体，性腺和肾上腺器质性病变，9岁以前男孩发生性早熟常提示为器质性病变所致。
1、单纯性乳房早发育即部分中枢性性早熟(PICPP)：
单纯乳房早发育的临床特点为发病年龄小，以6个月-2岁女孩多见，乳房仅轻度发育，或呈对称性或仅单侧发育，且常呈周期性变化，无生长过速及骨龄超前现象，外阴仍保持幼稚型，无阴、腋毛生长，为一种青春发育变异，可有家族史。GnRH激发后FSH明显升高(正常青春前期女童激发后也会升高),但LH升高不显，多数<5 0u="" l="" fsh="" lh="">1。值得注意的是, 在无任何临床先兆的情况下, PICCP会转化为CPP。因此,诊断PICPP后需定期随访, 尤其是对乳房反复增大或持续不退者, 必要时重复激发试验。
2、由非中枢性性早熟转化而来的CPP，如先天性肾上腺皮质增生症等, 必须在治疗原发疾病过程中注意监测CPP的发生。
3、先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟：
是性早熟的特殊类型, 早期患儿的血LH基础值升高, 但在GnRH激发后不升高,病程较长后才转化为真正的CPP。身材矮小是其重要特征。
4、假性性早熟：
由肾上腺疾病、性腺疾病以及药物等外源性原因所致。其临床特点为：性发育过程不按正常发育规律出现，往往有第二性征的部分缺乏，如女性卵巢肿瘤引起的性早熟不出现阴毛，男性CAH，肾上腺肿瘤时，阴茎增大而无相应的睾丸增大，误服避孕药者，不论男女常表现为乳头、乳晕及会阴部皮肤色素沉着极为明显，同时伴乳房增大、女性小儿大阴唇、小阴唇肿胀，阴道分泌物增多，并可有阴道出血表现。
真性和假性性早熟的鉴别点：
乳房增大，经过相当时间(一般2年左右)出现规律月经应考虑为真性性早熟;若乳房增大不久，即有月经可能为假性性早熟。
真性性早熟一般伴有生长速度加快及骨成熟，骨龄超过实际年龄。
血中LH、FSH经多次测定呈现高值者为真性性早熟，低值者为假性性早熟，必要时用LHRH兴奋试验加以鉴别。
