诊断
目前被多数学者接受的标准为女童13～13.5岁，未出现乳腺发育，15岁无阴毛生长，18岁未见月经初潮者，可诊断为青春期发育延迟。
体质性青春期延迟必须排除各种病理性病因方面的诊断，如患者具备下列特征即可诊断为体质性青春期延迟：
①儿童期生长发育速度基本正常，而进入青春发育期年龄后出现发育落后，骨龄成熟相应延迟；
②第二性征发育晚于正常儿童性征发育平均开始时年龄的2～2.5标准差以上；
③有类似家族史；
④无异常病史，体格检查正常，实验室筛查试验正常；
⑤当患儿骨龄接近正常青春期开始发育年龄时，自发出现性征的发育和生长突增，GnRH刺激试验对体质性和病理性青春延迟的鉴别诊断有重要价值。
鉴别诊断
青春期延迟的诊断过程实际上也是一个确定病因的过程，首先应鉴别体质性与病理性青春期延迟，典型者根据其临床特点不难区别，但部分病例须经过严密的随访观察和一系列检查后方能鉴别，女性青春期延迟也常需与原发性闭经进行鉴别。
