诊断
根据多囊肾阳性家族史及临床表现，可作出多囊肾存在的可能性，结合尿液及超声检查可确立多囊肾的诊断，多囊肾确诊后应注意有无其他部位病变，如多囊肝。
鉴别诊断
1.肾积水 也可表现为腰部胀痛及腰腹部囊性肿块，但尿路造影显示肾盂肾盏扩张，其间没有分隔，也无受压，伸长改变，肾皮质变薄，并可明确梗阻的原因，B超示肾脏体积增大，肾实质变薄，中间为液性暗区。
2.单纯性肾囊肿 多为单侧，IVU检查示肾影局部增大，边缘呈半球状突出，肾盂或肾盏有弧形压迹，B超检查示肾实质内边缘清楚的圆形液性暗区，CT检查见肾脏局部圆形，壁薄且光滑，不强化的囊性占位。
3.多房性肾囊肿 可有血尿，腰痛，高血压及腰腹部肿块，但无肾功能损害，B超及CT检查见局限于单侧肾脏内的单个囊性肿块，内有许多间隔，将囊肿分为多个互不相通的小房。
4.肾肿瘤 有血尿，腰痛和肾脏肿块，但无慢性肾功能损害，肿块多发生于单侧肾脏，且B超和CT检查示边缘不清楚的实质性占位，肾动脉造影可发现肿块边缘血管增多，肿块内散在斑点状造影剂聚集。
