诊断
除流行病学史和临床症状外，诊断主要依赖实验室检查。
1.寄生虫学诊断 粪便涂片检查虽然简单易行，但除重感染有腹泻患者外，发现虫卵阳性率不高，粪便中虫卵中计数可采用加藤(Kato-Katz)集卵透明法，以50 mg粪便中虫卵数<100为轻度，100～400为中度;>400为重度。
国内曾采用新鲜粪便沉淀后进行虫卵毛蚴孵化法，使用尼龙袋集卵后取沉渣孵化可节省人力，时间与器材，并提高检出阳性率，粪便检查的诊断方法有一定的 局限性，轻型患者从粪便中排出虫卵数少，而且间歇性出现，需多次反复检查，晚期血吸虫病由于肠壁纤维化，虫卵不易从肠壁排出，故阳性率很低。
直肠黏膜活组织检查：采取直肠镜检查，自病变处取米粒大小的黏膜置于两玻片之间，在显微镜下检查，发现血吸虫卵阳性率很高，所见虫卵多系黑色卵与空 卵壳，含成熟活动毛蚴的虫卵极少见，近期与远期变性卵不能区别，故不能考核疗效或作为再次治疗依据，活检操作时要防止大出血和穿孔危险，尤其晚期血吸虫病 患者。
2.免疫学诊断 方法很多，包括皮内试验以及检测成虫，童虫，尾蚴与虫卵抗体的血清免疫学试验;如环卵沉淀试验，间接荧光体试验，酶联免疫吸附试验，尾蚴膜试验等，免疫学 检查方法的敏感性与特异性较高，有采血微量与操作较简便的优点，但由于患者血清中抗体在治愈后持续时间很长，不能区别过去感染与现症患者，并有假阴性，假 阳性及与其他吸虫存在交叉反应的缺点，近年来采用单克隆抗体检测患者血中循环抗原的微量法有可能诊断活动性感染，并可作为考核疗效参考，是目前免疫学诊断 发展的动向。
鉴别诊断
急性血吸虫病有误诊为伤寒，阿米巴肝脓肿，粟粒性结核等，血象中嗜酸性粒细胞显著增多有重要的鉴别诊断价值，不可忽视，慢性血吸虫病肝脾肿大型应与无黄疸型病毒性肝炎鉴别，后者食欲减退，乏力，肝区疼痛与肝功能减损均较明显，急性和少数慢性血吸虫病患者可有HBsAg假阳性(RPHA法)，与嗜异性抗体有关，故应同时检查血清中其他乙型肝炎的标志或不使用RPHA法，血吸虫病患者有腹泻，便血者粪便孵化阳性，而且毛蚴数较多，易与阿米巴痢疾，慢性菌痢鉴别，晚期血吸虫病与门脉性及坏死后肝硬化的鉴别：前者常有慢性腹泻便血史，门静脉高压引起巨脾与食管下段静脉曲张较多见，肝功能损害较轻，黄疸，蜘蛛痣与肝掌较少见，但仍需依赖多次病原学与免疫学试验检查才能鉴别，应当指出，在流行区血吸虫病合并乙型病毒性肝炎在国内较为常见，此外，在流行区的癫痫患者均应除外脑血吸虫病的可能。
