神经内分泌癌分为类癌(高分化)、不典型类癌(中分化)及小细胞癌(低分化)。
首先根据临床表现，分为定性诊断(检测特异性的异常分泌激素水平)和定位诊断(各种影像学检查)。在各种生化指标检测中，尿5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)对类癌诊断的敏感性为70%，特异性为90%。尿5-HIAA水平升高与肿瘤大小和类癌性心脏病的严重程度密切相关，与类癌综合征的严重程度无关，与腹泻的发生和预后之间的关系尚不明确。在进行24小时尿5-HIAA测定时，应注意将尿液置于冰箱或凉爽的地方，以免产生误差。
铬粒素A(CgA)水平是神经内分泌肿瘤(NET)的特异性指标，临床最为常用。在正常人或非神经内分泌肿瘤患者中CgA也有轻度升高，但水平较低。血清CgA的敏感性与肿瘤类型、分化程度及大小有关。且不同实验室的检测结果也可能会有所不同。
对于可疑NET但激素水平轻度升高的患者，建议行促胰液素刺激试验，其敏感性为80%，而钙刺激试验的敏感性仅为40%。
影像学检查是定位诊断的主要方法，还可同时监测对治疗的反应。目前，CT、磁共振成像(MRI)、超声检查(US)、内镜超声(EUS)等检查尚未被进一步评价。生长抑素受体显像的敏感性可根据肿瘤的类型而有所不同，其对于垂体瘤、胃肠胰腺神经性内分泌肿瘤，敏感性超过75%，但对胰岛素瘤仅为中度敏感(40%～75%)。
NET确诊需要组织活检及病理学检测，主要检测NET的特异性标志物，同时Ki67(一种增殖细胞相关核抗原)检测有助于对增殖程度和病变分期的判定。
