根据典型的临床表现，并结合辅助检查不难诊断。但是面部血管瘤、神经症状等具有很大变异性，所以要借助影像学检查显示颅内改变才可以确诊。
X线平片和CT都能显示颅内的异常钙化，但CT的效果优于X线平片，可以清楚的显示钙化灶的位置、形态及范围。此外，CT有时可以显示脑萎缩，颅板增厚等改变。数字减影(digitalsubtractionanglography，DSA)表现为毛细血管期至静脉期的网状或粗细不等的异常血管，主要是深部扩张的静脉结构。MRI可以显示70%SWS病例中的脑血管异常。与DSA不同，MRI中最常见的是髓质与室管膜下方的脉管异常。其对该病的早期诊断和一些双侧型病例的发现有独特的优越性。但是SWS的很多影像学表现往往出现较晚，在婴幼儿病例容易产生阴性结果。近来一些新的诊断手段已用于临床。如单光子发射计算机断层扫描有助于局部脑组织血流及葡萄糖代谢的评价，效果可靠。定量质磁共振谱使无创的脑生化研究成为可能，对早期病例脑组织受累范围的评估以及婴幼儿病例神经功能损伤的监测提供了新的途径。功能性超声探查能较好的反映畸形血管的分布，目前也有用于临床的报道。
注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。
