诊断
学龄前或学龄期儿童，尤其是男孩，出现不明原因的头痛，呕吐，继而步态不稳，眼球震颤，复视，首先应考虑髓母细胞瘤的可能，应进一步行中枢神经系统影像学检查来明确诊断，ＣＴ或ＭＲ都会提示后颅窝中线小脑蚓部占位性病变，部分患儿在脑脊液中找到脱落瘤细胞更可确诊，髓母细胞瘤易播散转移，如果后颅凹肿瘤有脑室内播散则术前可以确诊本病。
鉴别诊断
髓母细胞瘤应与引起颅内压增高和共济失调性疾病相鉴别，可借助临床表现和实验室，辅助检查确诊。
髓母细胞瘤主要与下列疾病相鉴别：
1.第四脑室室管膜瘤
室管膜瘤多起源于第四脑室底或侧壁的室管膜细胞，肿瘤与四室底边界不清，可沿脑室侧孔向脑桥小脑角生长，经枕大孔向椎管内伸延，病程较髓母细胞瘤长，小脑的实质性损害不如髓母细胞瘤严重，部分病例甚至无明显的小脑体征。
2.小脑星形细胞瘤
多见于小脑半球，病程可以很长，主要表现为颅内压增高及肢体共济运动障碍，颅骨X线平片钙化者较多见，在较小的儿童可有肿瘤侧的枕骨鳞部隆起和骨质变薄;肿瘤多为囊性，壁上有肿瘤结节，第四脑室向侧方移位。
3.脉络从乳突状瘤
好发于第四脑室及侧脑室，年龄一般在50岁以下，10岁以下儿童约占1/3，病程长短不一，以颅内压增高表现为主症，后期可出现共济运动障碍，眼球震颤及强迫头位，CT显示高密度的边缘不规则的肿块，多见钙化，增强明显。
