本病在锁骨上需发现搏动性肿块，在除外纵隔肿瘤，锁骨下动脉颈总动脉扭曲扩张后，可考虑本病，X线可明确骨质异常，B超和CT对诊断和鉴别诊断常有重要价值。
锁骨下动脉-腋动脉瘤须与锁骨下动脉颈总动脉扭曲扩张相鉴别，此外胸片显示的上纵隔肿块也应与其他肿瘤鉴别。
