诊断
根据临床表现特点和生后48h后尚未排便，给予生理盐水灌肠即缓解，并除外其他肠道器质性病变，即可确诊。
鉴别诊断
1.肠闭锁
肠闭锁表现为完全性肠梗阻，不论闭锁部位的高低，患儿均无正常的胎粪排出，但少数病例会有闭锁远侧肠段黏膜分泌物及脱落细胞混合物排出，颜色略淡，不要误认为是胎粪，十二指肠及空肠近段的高位闭锁于24h内出现呕吐，可不伴腹胀，空肠远段及回肠的低位闭锁呕吐出现较晚，吐出物可带有粪汁，多伴有明显的腹胀，腹部直立位平片双球征提示存在上消化道梗阻，钡剂灌肠盲肠在上腹部即可确诊。
2.先天性巨结肠
先天性巨结肠是新生儿低位肠梗阻最常见的原因，表现为胎粪延迟排出，腹胀，呕吐及喂养困难，X线腹部平片表现为低位肠梗阻征象，直肠指检可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部的空虚感，并有大量胎粪，气体随手指拔出而排出，腹胀随之缓解，但此后又反复出现排便困难，目前主张采用直肠黏膜吸引活检的方法来诊断新生儿先天性巨结肠，诊断符合率较高。
3.胎粪性肠梗阻
胎粪性肠梗阻是由胰腺囊性纤维变所致，由于过分浓缩黏稠的胎粪不能通过回肠末端而引起肠梗阻，本病在我国极为罕见，多见于低体重儿或早产儿，可有家族史，患儿生后1～2天内即开始呕吐，进行性加重，呕吐物中含有胆汁，腹部膨隆，右下腹能扪及结实的块状物，无胎粪排出，直肠指诊可触及干粪块，肛管及直肠一般细小，可误认为肛管直肠狭窄。
腹部平片显示被胎粪充填而扩张的肠，但由于胎粪稠厚而罕见液平，钡剂灌肠结肠管腔细小为其特征性表现，可与胎粪延迟排出和巨结肠相区别。
