本病缺乏典型的临床特征，常常延误诊断和治疗，结合以下病史和X线检查可考虑本病。
1.病史 上腹部或胸骨后反复发作性不适感，隐痛，常因患儿哭闹和体位变动而发作或加重并出现呼吸困难，急促。
2.X线检查 X线平片显示膈上胸骨后心膈角区有半圆形阴影或含有液气平面，钡剂灌肠可见结肠疝入胸腔内，人工气腹X线检查对诊断肝脏疝入胸腔有重要意义。
临床上常将本病误诊为肺肿瘤和纵隔肿瘤，须与之鉴别。
