诊断
诊断要仔细检查原发病部位和周围淋巴组织，做各种化验检查和辅助检查，CT、MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况。骨扫描可发现骨病变，CT可见肝、脑、心和肺转移与否，头颈部病变要做CT或MRI检查，同时做脑脊液化验。脊柱旁肿瘤可用MRI观察脊髓浸润情况。
横纹肌肉瘤为向横纹肌分化的肿瘤病变，可发生于任何部位的间叶组织，包括那些没有横纹肌成分的组织。1958年由Horn和Enterline首先 提出了横纹肌肉瘤的诊断标准，随着生物技术的发展，例如免疫分型、细胞和分子遗传学知识的应用，已在某些方面对其进行了修改，内容更为详细，更具有预后判 断价值。
5年生存率与组织类型有着密切的关系：葡萄型95%、多形型75%、胚胎型66%、腺泡型54%，未分化型40%。
鉴别诊断
发生在不同部位注意与相应部位的肿瘤相鉴别，主要靠病理检查确诊。
1.胚胎型横纹肌肉瘤组织病理在黏液基质中存在圆形或梭形细胞。核呈圆形或卵圆形，染色质疏松核仁不清，胞质丰富而红染当核偏于细胞一侧时，常呈蝌蚪状。有时在梭形细胞内可看到纵纹或横纹。
2.腺泡型横纹肌肉瘤组织病理窄的结缔组织小梁将肿瘤细胞分隔成腺泡样，有一或数层肿瘤细胞附着于小梁上，中央空腔内漂浮有少数肿瘤细胞。可见大的多核细胞，其间可见横纹或纵纹。以前的描述着重于腺泡样结构更强调于肿瘤细胞的巨核、多形性及粗的染色质。细胞遗传学上存在t(2;13)(q35;q14)异位，对其断裂区的分析可与Ewing氏肉瘤鉴别。
3.多形性横纹肌肉瘤组织病理：基本上是梭形肿瘤细胞，具有多形性。可见到长形带状细胞，胞质丰富，染为鲜红色胞质内可见到横纹，即肌纤维。此外，可见不典型星状细胞核分裂相多见;圆形细胞，胞质强嗜伊红性，有时核偏位;管柱形细胞，肌原纤维位于包膜下方中央区淡染核圆单个或多个，可见核周空晕;梭形细胞多见，细胞的长短粗细不一，胞质丰富，淡嗜酸性染色，常含肌原纤维并可见各种形态的多核细胞。
4.葡萄状型横纹肌肉瘤组织病理中，在黏膜下有细胞浸润带，细胞为短梭形胞质少，与黏膜呈平行排列。横纹肌肉瘤为低分化性，常需借助于免疫染色示肌动纤维结合蛋白、肌球蛋白阳性为特征进行诊断超微结构可显示Z带肌纤维的存在。
