诊断
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断，其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。
鉴别诊断
在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别：又称本综合征，遗传性家族性颅面骨发育不全，其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性，亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。表现为：眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。视力减退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成，额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。需要完善头颅CT、MRI、脑电图的呢过相鉴别。
与Carpenter 尖头并指(趾)综合征相鉴别：
Carpenter 综合征为常染色体隐性遗传, 较 Apert 少见, 除与 Apert 征一样有尖头并指, 还存在拇指侧多指, 下肢并发畸形 、肥胖, 伴有生殖器发育不全, 性功能低下, 男性有隐睾等表现。
