根据临床表现和实验室检查结果可确诊。
1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。
2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。
3.脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。
4.高尿酸血症，通常>599μmol/L(10mg/dl)，儿童患者可能正常。
5.产前诊断 发现杂合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水细胞培养，测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。
临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者，此外部分HGPRT，活性缺陷的原发性痛风患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT，活性可达30%。
发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病，骨髓增生性疾病，药物如水杨酸盐，Down综合征等，应注意鉴别。
