1.发绀：出生后发绀持续存在。
2.消化系统：内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝，脾脏缺如或极微小，脾动脉缺如。
3.心血管系统：两侧上腔静脉残留，下腔静脉，降主动脉并行。
4.血液检查：周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。
与功能性脾缺乏相鉴别，可见于镰状细胞性贫血，确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。
