根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变，近年来开展超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而做出产前诊断。
本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别，后者的血管病损多局限于脑，软脑膜和面部，少累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，少累及对侧，可资鉴别。
