诊断
新生儿期如反复出现咳嗽，气喘，青紫，吞咽困难，呕吐等，应考虑本病的可能，加之新生儿期出现消化道不全梗阻症状，并在腹部可触及囊性肿物，基本应考虑本病之诊断，约半数病例可在术前确诊，急性肠梗阻或急性出血病例，很难在手术前做出正确诊断。
超声检查可检出囊性肿物，核素扫描可在荧光下显示出胃黏膜组织，X线腹部平片主要可诊断梗阻情况，也可发现肿物阴影，胸片如在后纵隔有卵圆形边缘光滑阴影，尤其是合并胸椎畸形者更有助诊断，钡餐造影能见到充盈缺损的囊状包块，较大的肠外型囊肿可在其附着的肠壁上造成压迹或推动周围的肠襻，少数和肠腔相通的管状畸形，偶可见到钡剂流入畸形管腔。
最后确诊须依据术后病检。
鉴别诊断
1.肠系膜囊肿：一般术前作鉴别有一定困难，肠系膜囊肿位于肠系膜，囊壁很薄，无肌层，内含黄白色淋巴液，与肠壁分开并有一定距离，术时须注意不损伤肠壁而将其剥除，但重复畸形不易从肠壁上剥除，而应将附近通肠管一并切除，但重复畸形亦偶见不与肠管紧密黏附者，此类囊肿内衬有肠壁上皮，并伴有脊柱畸形，Rickham将此类囊肿称为有肠壁上皮的肠系膜囊肿，术时应注意鉴别。
2.美克尔憩室：本病术前可引起肠梗阻及消化道出血，但术前难与肠重复畸形作鉴别，术时可根据美克尔憩室位于回肠远端肠系膜对侧缘，而重复畸形位于肠系膜侧缘而做出鉴别。
