诊断
目前采用国际上普遍接受的烟雾病诊断标准，即日本烟雾病研究会1997年制定的标准：病因未明且DSA或MRA表现符合颈内动脉末端及大脑前，中动脉起始段进行性狭窄和(或)闭塞;动脉期显示异常的烟雾状血管网;病变为双侧性;同时要排除以下疾病：动脉粥样硬化，自身免疫性疾病，脑膜炎，脑肿瘤，唐氏综合征，脑外伤，放射线头部照射和甲亢等;可能的烟雾病，即儿童或成人的单侧病变也需排除。
影像学检查是目前诊断烟雾病的主要手段，国内北京协和医院应用经颅多普勒超声(TCD)筛查出不少临床可疑或不曾想到的烟雾病患者，TCD能够发现 更多缺血性和表现为非典型血管病临床症状的成年烟雾病患者，在确诊方面，数字减影血管成像(DSA)仍然是最准确可靠的诊断方法，磁共振成像/磁共振血管 成像(MRI/MRA)可以对大部分烟雾病患者做出明确的诊断。
鉴别诊断
此病需要与脑动脉粥样硬化，脑动脉瘤或脑动静脉畸形相鉴别，一般根据临床表现及脑血管造影的改变多不难鉴别。
1.脑动脉硬化：因脑动脉硬化引起的颈内动脉闭塞患者多为老年，常有多年的高血压，高血脂史，脑血管造影表现为动脉突然中断或呈不规则狭窄，一般无异常血管网出现。
2.脑动脉瘤或脑动静脉畸形：对于烟雾病出血引起的蛛网膜下腔出血时，应与动脉瘤或脑动静脉畸形相鉴别，脑血管造影可显示出动脉瘤或有增粗的供血动脉，成团的畸形血管和异常粗大的引流静脉，无颈内动脉狭窄，闭塞和侧支循环等现象，故可资鉴别。
