诊断
包括临床诊断，分型诊断和病因诊断。
1.临床诊断
临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见，临床诊断可根据如下几点：①发病年龄，发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性，②家族史，遗 传性者可有家族史，无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒，③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒，阴离子隙正常，而尿pH值多次测定均增 高呈碱性者;肌肉软弱无力， 血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征，如步态不稳，头大，肋骨串珠，下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史，目前有持久性血钾低或升高的 年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病，实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者，儿童尿检查有持久性尿糖，尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断。
对可疑患者，主要检查尿常规，特别是尿pH值，尿糖，尿蛋白和镜检，尿生化检查应包括钠，钾，钙，磷，可滴定酸和重碳酸盐，血液检查包括血pH值，CO2结合力，血清电解质，特别是血钾，必要时做氯化铵负荷试验。
2.分型诊断
可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。
3.病因诊断
遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变，可用分子生物学技术明确诊断，但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶，但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找，继发性肾 小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。
鉴别诊断
1.有低钾性麻痹者应与下列疾病鉴别：家族性周围期性麻痹，钡中毒低钾性瘫痪，甲状腺功能亢进症(Graves病)并发低钾性瘫痪和棉酚中毒引起的低钾性瘫痪。
2.有佝偻病的肾小管性酸中毒的儿童应与维生素D缺乏，抗维生素D佝偻病或骨软化和维生素D依赖性佝偻病1型进行鉴别。
3.后述疾病均无代谢性酸中毒和低钾血症，尿呈酸性，4型肾小管性酸中毒有血钾升高，肾功能受损者应与慢性肾功能衰竭相鉴别，根据前者虽有肾功能损害，但未严重到有尿毒症。
