诊断
先天性眼外肌发育不全的诊断较困难，如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如，除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和CT检查有 助于眼外肌缺如的术前诊断，如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齿镊试夹下直肌，了解有无结膜下肌肉组织的存在，有时在手术时始发现眼外肌发育异 常，因此，最终确诊多以手术探查为依据。
鉴别诊断
1.先天性眼外肌广泛纤维化： 此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病，表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上，下转动及水平转动)均显著受限，眼外肌，眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化，球结膜的弹性减低及下颌上抬，头后倾等。
2.先天性下直肌完全麻痹： 上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别，鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位，因此，手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能。
3.垂直后退综合征 ：此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时，伴有眼球后退，睑裂缩小，可与下直肌缺如鉴别。
