诊断
根据临床表现并可除外还原型Hb增多(详细检查心肺有无异常)，除外血红蛋白M血症(有特异的吸收光谱)，同时进行b5R活性测定和酶抗原性测定的证实，即可确诊。
鉴别诊断
1.缺氧性发绀。
2.先天性房室间膈缺损。
3.异常血红蛋白病 已经发现几种血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 ，血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原，另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀，不稳定Hb也会导致MetHb含量增高，此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。
