本病多发生于3岁以下的幼女,当病变在阴道内累及较广时,则不能确定始发部位,对阴道内新生组织,尤其在婴幼儿期出现者,应做活体组织检查确诊。
在病理上内胚窦瘤易与透明细胞癌,网状的Sertoli-Leydig肿瘤及阴道葡萄状肉瘤相混淆,可通过抗淀粉酶PAS阳性小体,Schiller-Duval小体及免疫组化AFP阳性等特点鉴别,Handel报道的3例病人中,有两例活检快速冰冻病理切片诊断为阴道葡萄状肉瘤,后经常规病理切片确诊为阴道内胚窦瘤。