本病的诊断主要依靠典型临床和组织病理特征，目前尚无有助于诊断的免疫组化指标。
其诊断标准为:①大多出生时或出生后不久出现皮损;②皮损好发于下肢，可单发也可多发;③开始多为单发的淡蓝色或红色血管肿胀，以后随年龄增长而发展成紫褐色或黑褐色疵状斑块及结节;④在原发皮损周围可有典型的卫星样病灶;⑤病理表现为表皮角化过度、棘层不规则肥厚和乳头瘤样增生.真皮内见毛细血管瘤或海绵状血管瘤改变;⑥血管造影检查显示浅静脉畸形。临床上满足前5项指标者即可诊断。
